你爷爷奶奶的情况。”

“我打算启动一次家系调查。”

张月怔了一下。

“家系调查？”

“对，就是把你们家族里所有可能携带这个基因的亲属都筛查一遍。”

“目的是在他们出现严重症状之前，提前发现并干预。”

张涛握紧了拳头。

“陆医生，我姑姑有两个孩子，一个五岁一个七岁。”

“如果他们也……”

“所以才要尽快筛查。”

陆晨的语气没有任何犹豫。

“年龄越小发现，预防性治疗的效果越好，越能避免将来出现危及生命的喉部水肿。”

张月的眼眶红了。

“陆医生，谢谢你，如果今天不是我弟弟随口提了一句……”

“你不用谢我，该做的检查你弟弟先做了，结果出来之后我们再定下一步。”

张月和张涛拿着检查单去了检验科。

陆晨坐回位置上，打开系统的诊断记录界面。

他需要整理一下思路。

HAE的遗传模式是常染色体显性遗传，致病基因是SERPING1。

张月是I型伴自身免疫特征，张涛初步判断也是I型。

同源性高，符合家族聚集性表现。

如果父亲是携带者，那么追溯到上一代，祖父或祖母中至少有一人也是携带者。

当然也存在新发突变的可能性，但概率较低。

这个家系如果能完整地筛查出来，不仅有极高的临床价值，在学术上也是一个非常有分量的病例系列报告。

国内关于HAE家系调查的报道并不多，尤其是涉及三代以上的完整家系。

陆晨拿起手机，给李森发了一条消息。

【陆晨：主任，张月复诊的时候她弟弟也出现了疑似HAE的症状，我已经开了初筛检查】

【陆晨：她父亲和姑姑也有类似表现，我怀疑是家族聚集性病例】

【陆晨：打算启动家系筛查，需要跟遗传咨询门诊协调】

李森的回复很快。

【李森：家系调查？你确定？】

【陆晨：确定，症状分布符合常染色体显性遗传模式】

【李森：涉及多少人？】

【陆晨：目前初步估计三代，至少十人以上需要筛查】

【李森：好，你来写筛查方案，我跟遗传咨询门诊的吴主任打个招呼】

【陆晨：好】