第444章 又是罕见病? 首页

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第444章 又是罕见病?(3/4)

?”

“急诊科的陆晨,陆主任。”

“哦!就是上电视那个?”

“对。”

“怪不得怪不得,名师出高徒嘛。”

许文涛心里暖暖的。

之前他来急诊轮转的时候,觉得这就是个体力活,混混日子就过去了。

现在回想起来,如果当时陆晨没有当众把他问哑,没有一次又一次地逼着他学。

他可能到现在还是那个写病历不查体、答不上基本问题的废物。

……

第三天,基因检测的结果出来了。

陆晨接到检验科的电话时正在处理一个胸痛患者。

“陆主任,您要的那个PSTPIP1基因测序结果出来了。”

“报给我。”

“外显子10区域检测到杂合错义突变……”

“已知致病位点。”

陆晨挂了电话。

确诊了。

PSTPIP1基因E230K突变。

这是PAPA综合征最经典的致病突变之一。

他站起来,把手头的工作交给了陈可。

“陈可,三床的胸痛你继续观察,心电图每小时一次,有变化立刻叫我。”

“好的,陆主任。”

陆晨带着王雨晴去了外科病房。

赵国栋今天的精神状态明显好多了,正坐在床边看报纸。

看到陆晨进来,连忙放下报纸。

“陆大夫,结果出来了?”

“出来了。”

陆晨拉了把椅子坐下来。

“赵叔,您的检查结果全部验证了我之前的判断。”

“您得的这个病叫PAPA综合征。”

“啥综合征?”

“全称是化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病和痤疮综合征。”

“是一种遗传性的自身炎症性疾病,由一个特定的基因突变引起的。”

赵国栋听得一脸茫然。

“你再说一遍?”

陆晨放慢了语速。

“简单来说就是您身体里有一个基因出了问题。”

“这个基因控制着免疫系统里的一个开关。”

“它出了故障之后,您的免疫系统会在没有感染的情况下自己发动攻击。”

“攻击皮肤,就是您身上反复出现的溃疡。”

“攻击关节,就是您膝盖的肿胀和疼痛。”

“攻击皮脂腺,就是您后背长的那些大痘痘。”

赵国栋听完沉默了很久。

然后他抬起头,眼圈红了

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