第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件 首页

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第501章 让海归夫妇震惊,两份官方函件(1/3)

好吧!

对于眼前这种病人,林枫不是第一次见。

简单的说,就是高学历海归,在国外做了一堆昂贵的检测,报告上全是英文缩写和基因编号,来之前已经自己了解一大堆信息,对国内的医生天然带着一种居高临下的审视。

这不,

哪怕现在林枫这么牛逼,海归还是一副中英文混杂的样子。

难啊?

可又有什么办法,这就是医生啊?

“呃?”

听到林枫要他说中文,男人明显有一些抗拒,他的老婆却是急忙开口道:“林主任,这份报告是由梅奥诊所的临床基因组学部门出具,涉及染色体微阵列和全外显子组测序两个检测项目,其中有几个意义不明的变异(VUS),我们不太确定……”

“好!!”

听了这句话,林枫没去碰那沓报告,直接开口问道:“你怀孕多少周了?”

“二十二周。”

“好,右手伸出来。”

Emily直接就把右手放到脉枕上。

太素脉法,

配合真实之眼同步扫描。

三秒。

信息流在脑海中铺展开来。

胎儿发育正常,各器官分化无异常,双肾回声均匀,心脏四腔结构完整,脊柱连续,颅内结构对称。

嗯?

等一下。

林枫的手指微微加重了一点力道。

把脉肯定把脉出来,是真实之眼看到15号染色体……有一个微缺失信号,位置在15q11.2区段,大小约500kb。

这个区段是临床遗传学里出了名的灰色地带。

500kb的15q11.2缺失在一般人群中的携带率大概在0.5%到1%之间,大部分携带者完全正常,却有少数病例报告跟发育迟缓和学习障碍有关联。

梅奥为什么给了一堆VUS(变异)?就是因为这个区段的临床意义不确定。

不过,

真实之眼给出的信息比基因测序报告详细得多:胎儿的神经管发育完全正常,脑回沟回模式符合孕周,没有任何功能性异常的迹象。

换句话说,

这个微缺失是个良性携带,不影响发育。

嘻嘻,

小开就是爽啊?

十五秒之后,

林枫才脸色淡然的收回了手,语出惊人的说道:“你们那份报告里标记的VUS,是15q11.2区段的

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